اكتشاف نمط جيني نادر يسبب انقطاع الطمث المبكر

حدد العلماء متغيرا تسلسليا في جين CCDC201 والذي، عندما يتم توريثه من كلا الوالدين المتماثلين، يسبب انقطاع الطمث في المتوسط ​​قبل 9 سنوات.

نشر علماء الوراثة deCODE والمتعاونون من أيسلندا والدنمارك والمملكة المتحدة والنرويج دراسة في Nature Genetics، تكشف عن نمط وراثي نادر له تأثير كبير على صحة المرأة.

تأثير العمر عند انقطاع الطمث

وبحسب ما نشره موقع ميديكال إكسبريس، يؤثر العمر عند انقطاع الطمث بشكل كبير على الخصوبة وخطر الإصابة بالأمراض.

ركز هذا البحث على النماذج المتنحية، أو على الأفراد الذين لديهم نسختين من متغير التسلسل المسمى متماثلات الزيجوت، والتي تتم دراستها بشكل أقل شيوعًا من النموذج الإضافي، والذي يعتمد بشكل أساسي على الأفراد الذين يحملون نسخة واحدة من متغير التسلسل، خاصة عندما يكون هذا نادرًا.

من خلال تحليل البيانات من أكثر من 174000 امرأة في جميع أنحاء أيسلندا والدنمارك والمملكة المتحدة والنرويج، اكتشف الباحثون متغير توقف الكسب الذي يؤدي إلى التغيير من والأرجينين في الموضع 162 إلى الإنهاء في جين CCDC201، والذي يؤثر بشكل كبير على AOM.

تم تحديد الجين CCDC201 في البشر فقط باعتباره جينًا لترميز البروتين في عام 2022، وقد ثبت منذ ذلك الحين أنه يتم التعبير عنه بشكل كبير في خلايا البويضات، وتوضح هذه الدراسة أن فقدانه الكامل للوظيفة يؤثر بشكل كبير على الصحة الإنجابية للإناث.

النساء اللاتي يحملن نسختين من هذا المتغير، والمشار إليه باسم متماثلات الزيجوت، يعانين من انقطاع الطمث بمعدل تسع سنوات قبل غير الحاملات.

تم العثور على هذا النمط الجيني المتماثل في حوالي 1 من كل 10000 امرأة من أصل أوروبي شمالي، مما يؤدي إلى قصور المبيض الأولي، الذي يُعرف بأنه سن انقطاع الطمث قبل سن الأربعين، في ما يقرب من نصف حاملات المرض. وبالتالي، فإن النساء ذوات هذا النمط الجيني ينجبن عددًا أقل من الأطفال، ونادرًا ما ينجبن أطفالًا بعد سن الثلاثين.

ويسلط هذا الاكتشاف الضوء على أهمية النظر في النماذج الجينية المختلفة في فهم أمراض مثل قصور المبيض الأولي.

تؤكد الدراسة على الفوائد المحتملة للاستشارات الوراثية للنساء ذوات هذا النمط الجيني المحدد.

ويتيح التشخيص المبكر خيارات إنجابية مستنيرة وإدارة الأعراض المرتبطة بانقطاع الطمث المبكر.