تحديد العلاجات الغذائية المحتملة لمكافحة الاضطرابات الوراثية عند الرضع

في أول بحث عالمي أجراه علماء في جامعة لا تروب وجامعة موناش، تم استخدام ذباب الفاكهة لدراسة تأثير النظام الغذائي على الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة (IMDs).

اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة

اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة هي مجموعة تضم أكثر من 1400 اضطراب وراثي فردي يؤثر على قدرة الجسم لهضم واستقلاب العناصر الغذائية التي تعتبر ضرورية لنمو الدماغ والأعضاء.

تشير النتائج التي نُشرت اليوم في Cell Reports إلى أن التفاعل بين النظام الغذائي واضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة له تأثير أكبر على الصحة مما كان يُعتقد سابقًا، حيث تأثر ما يقرب من ثلاثة أرباع ذباب الفاكهة المستخدمة لنمذجة IMDs البشرية في الدراسة بشكل خطير بما تم تغذيته.

بالإضافة إلى ذلك، فإنه يوضح أنه يمكن استعادة الصحة عن طريق إزالة عنصر واحد من المغذيات الدقيقة من نظامهم الغذائي – في هذه الحالة، الأحماض الأمينية، التي تشكل اللبنات الأساسية للبروتين.

وقال الباحث المشارك الدكتور ترافيس جونسون، من معهد لا تروب للعلوم الجزيئية (LIMS) وكلية الزراعة والطب الحيوي والبيئة (SABE)، إن هذا البحث يعالج الحاجة الملحة وغير الملباة لتطوير علاجات دقيقة جديدة لـ اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة، والتي تؤثر في المتوسط ​​على 1 من كل 800 مولود جديد سنويًا وتتسبب في ارتفاع معدل الوفيات بين الأطفال دون سن الخامسة.

وقال الدكتور جونسون: «بالرغم من وجود علاجات غذائية موجودة لبعض أمراض اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة، إلا أن ندرة الاضطرابات الفردية وعددها الكبير تجعل من المستحيل تقريبًا تطوير واختبار علاجات غذائية جديدة مصممة خصيصًا، ونتيجة لذلك، لا يزال العديد من الأطفال يموتون بسبب أمراض يمكن علاجها».

لعقود من الزمن، عرف العلماء أن سبب هذه الاضطرابات، التي تظهر في الأسابيع الأولى من الطفولة، تنبع من الطفرات الجينية الموروثة من والدي الطفل.

تؤثر الطفرات على عملية التمثيل الغذائي للطفل، أي قدرة الجسم على تحطيم العناصر الغذائية مثل البروتينات والدهون والكربوهيدرات إلى مواد أبسط يتم تحويلها بعد ذلك إلى طاقة، مما يعزز النمو والتطور.

وبدون القدرة على معالجة العناصر الغذائية الحيوية، يمكن أن يعاني الأطفال من تلف في الدماغ وحتى الموت، ولكن العلاجات الغذائية الحالية التي تم تطويرها لأول مرة في الخمسينيات من القرن الماضي لعدد محدود من هذه الاضطرابات تظهر أن هذا المصير يمكن الوقاية منه عن طريق تغذية الأطفال المتضررين بتركيبة طبية تم تصنيعها، وتمت إزالة العناصر الغذائية ذات الصلة.

إن طرق البحث التقليدية التي تستخدم الفئران تجعل العثور على علاجات غذائية جديدة وموجهة لمجموعة أكبر من أمراض IMD أمرًا مستحيلًا تقريبًا.

لكن فريق البحث في هذه الدراسة يأمل في تغيير ذلك من خلال إنشاء ممارسة لاستخدام ذبابة الفاكهة السوداء (Drosophila melanogaster) – وهو نوع من ذبابة الفاكهة يشيع استخدامه في الأبحاث الجينية – ككائن حي نموذجي لإجراء تحقيقات واسعة النطاق في هذا المجال.

وقال الدكتور فيليبي مارتيلي، المشارك الأول: «مع ندرة هذه الاضطرابات، وبالنظر إلى أن معظم المرضى هم من الرضع أو الأطفال الصغار، لا يمكن للأطباء بسهولة تجربة مجموعة من الأنظمة الغذائية المختلفة لمعرفة ما ينجح، ومع الذباب، يمكننا أن نفعل ذلك».

تشترك ذبابة الفاكهة السوداء في 75% من الجينات المسببة للأمراض مع البشر، ولها عمر قصير، وتنمو بسهولة بكميات كبيرة، ويمكن تغيير الحمض النووي الخاص بها ليتوافق مع احتياجات البحث – وهو مزيج يسمح بإجراء بحث سريع وفعال لمختلف الاضطرابات البشرية.

ويأمل البروفيسور المشارك ماثيو بايبر، الباحث الرئيسي المشارك ورئيس مختبر التغذية والشيخوخة في كلية العلوم البيولوجية بجامعة موناش، أن يؤدي استخدام ذباب الفاكهة في أبحاث IMD في المستقبل إلى تحسين الصحة وإنقاذ حياة المزيد من الأطفال المتضررين. بهذه الاضطرابات.

وقال بايبر: «تشير النتائج التي توصلنا إليها إلى أن التفاعلات بين المرض والنظام الغذائي هي القاعدة، وليست الاستثناء. ونتوقع أن يوفر عملنا مع ذبابة الفاكهة أساسًا يمكن من خلاله كشف التفاعلات بين التغذية والمرض لصالح صحة الإنسان».