علاج الهيموفيليا بأحدث الطرق.. تفاصيل

الهيموفيليا هو اضطراب وراثي يحدث بسبب غياب أو نقص عوامل التخثر في الدم، وخاصة العامل الثامن أو التاسع. تؤدي هذه الحالة إلى نوبات نزيف مطولة، غالبًا بشكل تلقائي أو بعد الإصابات.

وأوضح التقرير أن الهيموفيليا ناجمة عن طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج عوامل التخثر في أجسامنا، والتي تقع على الكروموسوم إكس، ما يجعلها اضطرابًا متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم إكس. وهناك نوعان رئيسيان: الهيموفيليا أ، التي تسببها نقص عامل التخثر الثامن، وهو النوع الأكثر شيوعًا، ويصيب حوالي 1 من كل 5000 ولادة ذكر، والهيموفيليا ب، التي تسببها نقص عامل التخثر التاسع، ويصيب حوالي 1 من كل 25000 ولادة ذكر. وفي بعض الحالات، تحدث الهيموفيليا بسبب طفرات جينية جديدة في فرد مصاب دون تاريخ عائلي للاضطراب.

السبب الرئيسي هو طفرة في الجين F8 أو F9، والتي يمكن أن تكون موروثة أو تحدث تلقائيًا. يتضمن علاج الهيموفيليا في المقام الأول حقنًا منتظمة لعوامل التخثر المفقودة، والمعروفة باسم العلاج باستبدال العوامل. بالإضافة إلى ذلك، فإن التقدم في العلاج الجيني يحمل وعدًا بعلاج المرض عن طريق تصحيح الجين المعيب.

يركز علاج الهيموفيليا في المقام الأول على منع وإدارة نوبات النزيف، ويتضمن النهج الأساسي استبدال عوامل التخثر المفقودة من خلال الحقن الوريدي لمركزات العامل الثامن أو التاسع. يمكن استخراج هذه المركزات من الدم البشري (المشتق من البلازما) أو تصنيعها باستخدام تقنية الحمض النووي المؤتلف.

في الحالات الشديدة، يتم إعطاء جرعات منتظمة، تُعرف بالوقاية، لمنع نوبات النزيف. وقد أدت التطورات الأخيرة إلى تقديم منتجات عوامل ذات أعمار نصفية أطول، مما يسمح للمرضى بتلقي جرعات أقل تكرارًا مع الحفاظ على مستويات فعالة من عوامل التخثر.

إن التطور المثير والواعد في علاج الهيموفيليا هو العلاج الجيني، والذي يهدف إلى توفير حل طويل الأمد من خلال إدخال نسخ وظيفية من الجين المعيب إلى خلايا المريض. وباستخدام ناقلات الفيروس الغدي المرتبط (AAV)، يتم توصيل النسخة الصحيحة من جين عامل التخثر إلى خلايا الكبد، والتي تنتج بعد ذلك عامل التخثر الضروري.

وقد أظهرت التجارب السريرية المبكرة انخفاضًا كبيرًا في نوبات النزيف والحاجة إلى العلاج باستبدال العوامل. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة من النوع أ، يمكن استخدام الديزموبريسين (DDAVP) لتحفيز إطلاق العامل الثامن المخزن من بطانات الأوعية الدموية. يتم إعطاؤه إما عن طريق الوريد أو عن طريق الأنف. بالإضافة إلى ذلك، تساعد العوامل المضادة للتحلل الفبريني مثل حمض الترانيكساميك أو حمض الأمينوكابرويك في منع جلطات الدم من الذوبان وهي مفيدة أثناء إجراءات طب الأسنان أو الجراحة البسيطة.

وقال إن الرعاية الداعمة وتعديلات نمط الحياة أمران حاسمان أيضًا في إدارة الهيموفيليا: “العلاج الطبيعي ضروري للحفاظ على صحة المفاصل ومنع المضاعفات العضلية الهيكلية، مع لعب التعليم دورًا مهمًا، حيث يحتاج المرضى وأسرهم إلى تعلم كيفية التعرف على نوبات النزيف وإدارتها، وإدارة تركيزات العوامل، والحفاظ على نمط حياة آمن للحد من خطر العدوى. هناك أبحاث جارية تركز على تطوير عوامل تخثر جديدة ذات استقرار معزز ونصف عمر أطول، واستكشاف تقنيات تحرير الجينات مثل CRISPR / Cas9 لتصحيح الطفرات الجينية بشكل مباشر، والتحقيق في العلاجات الفموية للحصول على خيارات علاج أكثر ملاءمة.

لقد حقق علاج الهيموفيليا تقدماً كبيراً، حيث يوفر للمرضى خيارات فعّالة متعددة للسيطرة على نوبات النزيف ومنعها. ومع التقدم المستمر في العلاج الجيني، والعوامل العلاجية المبتكرة، والرعاية الداعمة الشاملة، هناك أمل في تحسين نوعية الحياة لأولئك الذين يعانون من الهيموفيليا، والتحرك نحو علاجات محتملة طويلة الأمد ووسائل علاج أكثر ملاءمة.