علماء يكتشفون جينًا نادرًا يسبب انقطاع الطمث المبكر.. ما أهمية ذلك؟

تمكن العلماء من تحديد متغير تسلسل في جين CCDC201، والذي عندما يرث من كلا الوالدين متماثلي الزيجوت، فإنه يسبب انقطاع الطمث في المتوسط ​​قبل تسع سنوات.

نشرت شركة deCODE genetics وشركاؤها من أيسلندا والدنمرك والمملكة المتحدة والنرويج دراسة في مجلة Nature Genetics اليوم تكشف عن نمط وراثي نادر له تأثير كبير على صحة المرأة.

يؤثر العمر عند انقطاع الطمث بشكل كبير على الخصوبة وخطر الإصابة بالأمراض، ركز هذا البحث على النماذج المتنحية، أو على الأفراد الذين لديهم نسختان من متغير تسلسل يسمى متماثلي الزيجوت، والتي يتم دراستها بشكل أقل شيوعًا من النموذج الإضافي، والذي يعتمد بشكل أساسي على الأفراد الذين يحملون نسخة واحدة من متغير تسلسل، وخاصة عندما يكون هذا نادرًا.

من خلال تحليل البيانات من أكثر من 174000 امرأة في أيسلندا والدنمرك والمملكة المتحدة والنرويج، اكتشف الباحثون متغير توقف الكسب يؤدي إلى تغيير من وأرجينين في الموضع 162 إلى إنهاء في جين CCDC201، مما يؤثر بشكل كبير على AOM.

تم التعرف على جين CCDC201 لدى البشر باعتباره جينًا لترميز البروتين في عام 2022، ومنذ ذلك الحين ثبت أنه يتم التعبير عنه بشكل كبير في خلايا البويضات، وتوضح هذه الدراسة أن فقدانه الكامل لوظيفته يؤثر بشكل كبير على الصحة الإنجابية للإناث.

تعاني النساء اللاتي يحملن نسختين من هذا المتغير، والمشار إليهن باسم المتماثلات اللواقح، من انقطاع الطمث في المتوسط ​​قبل تسع سنوات من غير الحاملات. 

تم العثور على هذا النمط الجيني المتماثل في حوالي 1 من كل 10000 امرأة من أصل شمال أوروبا، مما يؤدي إلى قصور المبيض الأولي، والذي يتم تعريفه بأنه سن انقطاع الطمث قبل سن الأربعين، في ما يقرب من نصف الحاملات. 

وبالتالي، فإن النساء اللاتي يحملن هذا النمط الجيني لديهن عدد أقل من الأطفال ونادرًا ما ينجبن أطفالًا بعد سن الثلاثين.

يسلط هذا الاكتشاف الضوء على أهمية النظر في النماذج الجينية المختلفة في فهم الأمراض مثل قصور المبيض الأولي.

تؤكد الدراسة على الفوائد المحتملة للاستشارة الوراثية للنساء اللاتي يحملن هذا النمط الجيني المحدد. 

يسمح التشخيص المبكر باتخاذ خيارات إنجابية مدروسة وإدارة الأعراض المرتبطة بانقطاع الطمث المبكر.