ما هى متلازمة دي جورج؟
كتبت/ زيزي عبد الغفار
ما هي متلازمة دي جورج؟.. هل سمعت من قبل عن متلازمة دي جورج، والتي تعرف أيضًا باسم حذف 22q11.2، فهيا نتعرف فيما يلي على ما هي متلازمة دي جورج؟.
ما هي متلازمة دي جورج؟
وعن إجابة سؤال ما هي متلازمة دي جورج؟، فحسبما ورد بموقع “مايو كلينيك” الطبي تعد متلازمة دي جورج، عبارة عن حالة تنتج في حال كان جزء صغير من الكروموسوم 22 محذوفًا، ما يتسبب في ضعف تطور الكثير من أجهزة الجسم.
جدير بالذكر أن مصطلح متلازمة حذف 22q11.2 كان يتضمن المصطلحات التي كان يُعتقد بأنها حالات مرضية مختلفة، ومنها: متلازمة دي جورج وأيضُا المتلازمة الشراعية القلبية الوجهية، فضلًا عن حالات مرضية أخرى يسببها فقدان الجزء نفسه من الكروموسوم 22، ولكنه قد تختلف في سماتها بعض الشيء.
وتتضمن المشكلات الطبية التي ترتبط بمتلازمة حذف 22q11.2 ما يلي:
- مشكلات القلب.
- وأيضًا ضعف المناعة.
- فضلا عن الإصابة بالحنك المشقوق.
- مع مضاعفات بسبب انخفاض مستويات الكالسيوم.
- بالإضافة إلى مشكلات مختلفة بالعينين، واضطرابات مناعية ذاتية.
- كما تتضمن المضاعفات فقدان السمع.
- بجانب وتشوهات هيكلية.
- مع حدوث اختلافات بالكلى والأعضاء التناسلية.
- وتأخر النمو.
- وأخيرُا، المعاناة من وجود مشكلات سلوكية وعاطفية.
ويشار إلى أن الأعراض المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 تختلف من حيث شدتها من شخص لآخر.
أسباب متلازمة دي جورج
وبشأن أسباب متلازمة دي جورج، فكل نسان يولد بنسختين من الكروموسوم 22، إحداهما موروثة من الأب والأخرى موروثة من الأم وفي حال كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فنسخة واحدة من الكروموسوم 22 ينقصها جزء يتضمن ما بين 30ـ 40 جينًا.
ويشار إلى أنه لم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بشكل واضح؛ إذ إنها ليست مفهومة بشكل جيد، وتُسمى منطقة الكروموسوم 22 المحذوفة باسم 22q11.2.
وفي العادة يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي بالحيوان المنوي للأب أو ببُوَيضة الأم. أو قد يحدث خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين.
وفي بعض الحالات النادرة ينتقل الحذف إلى الطفل عن طريق أحد والديه الذي أصيب أيضًا بحذف بالكروموسوم 22، ولكن قد تظهر عليه أعراض أبسط.
وعادة ما يكون الطفل الرضيع الذي ينقصه جزء من الكروموسوم 22، وخاصة المنطقة التي تعرف باسم 22q11.2، هو الأكثر عُرضة للإصابة بمتلازمة دي جورج، ويتسبب هذا الجزء المفقود في نمو الكثير من أجهزة الجسم بشكل غير صحيح.
للمزيد : تابعنا هنا ، وللتواصل الاجتماعي تابعنا علي فيسبوك وتويتر .
