متلازمة فيكساس.. مرض مناعى يهاجم خلايا الجسم ويتلفها

وكشف موقع كليفلاند كلينك أن متلازمة فيكساس هي مرض مناعي ذاتي نادر، قد يكون مميتًا، ناجم عن طفرة جينية تؤثر على قدرة الخلايا على شفاء نفسها. تشمل العلاجات استخدام الكورتيكوستيرويدات، ومثبطات المناعة، وأحيانًا زرع نخاع العظم.

ما هي متلازمة فيكساس؟

متلازمة VEXAS هي حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة التي تسبب التهابًا في جميع أنحاء الجسم. تنجم أمراض المناعة الذاتية عن مهاجمة جهازك المناعي لجسمك عن طريق الخطأ بدلاً من حمايته. لا يعرف الخبراء سبب مهاجمة جهازك المناعي لجسمك. يبدو الأمر كما لو أنه لا يستطيع التمييز بين ما هو صحي وما هو غير صحي – بين ما هو لك وما هو غازي. إذا كنت تعاني من متلازمة فيكساس، فإن جهازك المناعي يهاجم الأنسجة في جميع أنحاء الجسم ويسبب الالتهاب والتورم. يمكن أن تؤثر متلازمة فيكساس على: الدم، ونخاع العظام، والأوعية الدموية، والجلد، والغضاريف (خاصة في الأذنين والأنف)، والمفاصل، والرئتين، والعينين، والخصيتين.
تنجم متلازمة VEXAS عن طفرة جينية، وتحديدًا طفرة في جين UBA1. من المفترض أن ينتج جين UBA1 إنزيمًا يسمى إنزيم تنشيط اليوبيكويتين E1 (إنزيم E1). يساعد إنزيم E1 جسمك على تنظيف البروتينات المفقودة وإصلاح الأضرار داخل خلاياك. إذا كنت مصابًا بمتلازمة فيكساس، فإن جين UBA1 ينتج إنزيمات E1 التي لا تعمل بشكل صحيح. قد تكون مصابًا بمتلازمة فيكساس. يعتبر Vixas مميتًا إذا لم يتم علاجه.

ما مدى شيوع متلازمة فيكساس؟

متلازمة فيكس نادرة جدًا، ويقدر الخبراء أنها تؤثر على شخص واحد من بين 13000 شخص في الولايات المتحدة

ما هي أعراض متلازمة فيكساس؟

العرض الرئيسي لمتلازمة VEXAS هو الالتهاب، والذي يسبب أعراض أخرى، بما في ذلك:
حمى.
انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص الأكسجة).
طفح جلدي.
تورم.
آلام المفاصل.
سعال .
ضيق في التنفس .
احمرار العين.
صداع.
تورم الخصيتين (التهاب الخصية).

ما هي أسباب متلازمة فيكساس؟

طفرة جينية في جين UBA1 تسبب متلازمة VEXAS الطفرات الجينية هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي التي تحدث أثناء انقسام الخلايا عندما تقوم خلاياك بنسخ نفسها. إذا كان جزء من تسلسل الحمض النووي في مكان خاطئ، أو غير مكتمل أو تالف، فقد يكون لديك أعراض حالة وراثية.
إذا كنت مصابًا بمتلازمة فيكساس، فإن جين UBA1 لديك معيب ولا ينتج إنزيم E1 كما ينبغي. يعمل إنزيم E1 عادةً كمنظف، حيث يقوم بتنظيف البروتينات التالفة أو القديمة داخل خلاياك. عندما تكون مصابًا بمتلازمة فيكساس، يكون طاقم تنظيف إنزيم E1 خارج الخدمة. ويكفي أن البروتينات التالفة والنفايات تتراكم داخل خلاياك في نهاية المطاف. يؤدي هذا النسخ الاحتياطي إلى تحفيز جهاز المناعة لديك، والذي يعتبر النفايات الزائدة بمثابة تهديد، ولكن – نظرًا لعدم وجود عدوى في تلك المنطقة بالفعل – يهاجم جهازك المناعي. فهو يدمر الأنسجة السليمة، ويسبب الالتهاب.

عوامل الخطر لتطوير متلازمة Fixas..

لقد وجدت الدراسات أن الرجال أو الأشخاص الذين تم تحديدهم كذكور عند الولادة هم أكثر عرضة للإصابة بـ FIX، وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا.

ما هي مضاعفات متلازمة فيكساس؟

إذا كان الالتهاب الناجم عن متلازمة فيكساس يؤثر على نخاع العظم، فقد تعاني من فشل نخاع العظم — والذي يمكن أن يكون مميتًا.

اعتمادًا على مكان حدوث الالتهاب، فإن الإصابة بمتلازمة VEXAS قد تجعلك أكثر عرضة للإصابة بحالات صحية أخرى، بما في ذلك:
سرطان الدم.
التهاب عضل القلب.
فقر الدم.
التهاب الجلد.
التهاب سمحاق الغضروف (تورم الغضروف).
التهاب الأوعية الدموية.
التهاب المفاصل.
تجلط الأوردة العميقة (DVT).
التهاب القولون.