5 حقائق يجب معرفتها عن الأنيميا المنجلية.. ما دور الوراثة؟

مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي يؤثر على الهيموجلوبين. وعلى الرغم من انتشاره، إلا أن العديد من الناس لا يدركون تعقيدات هذه الحالة، والتي يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات خطيرة ولها تأثير كبير على الحياة.

وأشار التقرير المنشور على موقع onlymyhealth إلى أن فهم مرض فقر الدم المنجلي أمر بالغ الأهمية ليس فقط بالنسبة للمصابين به بشكل مباشر ولكن أيضًا لأسرهم. وهناك خمس حقائق أساسية حول مرض فقر الدم المنجلي يجب على الجميع معرفتها.

مرض فقر الدم المنجلي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الهيموجلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. عادة ما تكون خلايا الدم الحمراء على شكل قرص ومرنة، مما يسمح بالحركة السلسة عبر الأوعية الدموية.

ومع ذلك، في مرض فقر الدم المنجلي، تتسبب طفرة جينية في تحول خلايا الدم الحمراء إلى شكل هلالي، أو “منجلي”. هذه الخلايا المنجلية صلبة ويمكن أن تعيق تدفق الدم في جميع أنحاء الجسم.

هناك خمس حقائق أساسية حول مرض فقر الدم المنجلي، بما في ذلك:

-علم الوراثة

فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي يحدث بسبب طفرة في جين HBB، وهو المسؤول عن إنتاج جزء بيتا غلوبين من الهيموجلوبين. ينتقل المرض بطريقة متنحية جسمية، مما يعني أن الفرد يحتاج إلى وراثة جينين متحورين (واحد من كل من الوالدين) لإظهار المرض. أولئك الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المتحور هم حاملون، وغالبًا لا تظهر عليهم أعراض، ولكن لا يزال بإمكانهم نقل الجين إلى أطفالهم.

الهيموجلوبين SS هو الأكثر شيوعا.

على الرغم من وجود العديد من الأنواع المختلفة لمرض فقر الدم المنجلي، إلا أن الشكل الأكثر شيوعًا هو الهيموجلوبين SS، المعروف غالبًا باسم فقر الدم المنجلي. يحدث هذا عندما يتلقى الشخص سمة فقر الدم المنجلي من كلا الوالدين للهيموجلوبين S.

الأعراض والمضاعفات

يظهر مرض فقر الدم المنجلي بمجموعة متنوعة من الأعراض والمضاعفات، وقد تختلف شدتها. وفي قائمة الأعراض، تشمل الأعراض الشائعة فقر الدم ونوبات الألم الشديدة وتورم اليدين والقدمين والالتهابات المتكررة وتأخر النمو عند الأطفال. كما أن المضاعفات مثل السكتة الدماغية ومتلازمة الصدر الحادة وتلف الأعضاء وارتفاع ضغط الدم الرئوي تجعل هذه الحالة مهددة للحياة.

– متوسط ​​العمر المتوقع مع خيارات العلاج المتقدمة

على الرغم من عدم وجود علاج لهذه الحالة، فقد تحسن التشخيص والعلاج بشكل كبير في السنوات القليلة الماضية. ومع التقدم في العلاج، يعيش العديد من المصابين بمرض فقر الدم المنجلي حتى الأربعينيات والخمسينيات من العمر وما بعد ذلك. يمكن أن يؤثر المرض بشكل كبير على جودة حياة الشخص وعمره.

وتشمل استراتيجيات الإدارة الحالية أدوية وبروتوكولات إدارة الألم، ونقل الدم، والتدابير الوقائية مثل التطعيمات والمضادات الحيوية للحد من خطر العدوى. ويقدم زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية علاجًا محتملًا ولكنه غير متاح على نطاق واسع بسبب الحاجة إلى متبرع مناسب والمخاطر المرتبطة به. وهناك تطورات مثيرة في العلاج الجيني وتكنولوجيا CRISPR تلوح في الأفق، مما يمنح الأمل في علاجات أكثر فعالية وانتشارًا.